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Diagnóstico de enfermedades genéticas: una nueva era dorada en la Medicina

Autor: Gaceta FM

Las enfermedades genéticas son causadas por cambios o mutaciones en los genes de una persona. Nuestros genes son como instrucciones que le indican a nuestro cuerpo cómo crecer y funcionar. Para entender la complejidad de nuestro genoma, imaginemos que un gen es un libro con cientos de hojas, y cada hoja tiene escritas miles o millones de letras; si tenemos 23 mil genes, esto significa que en 23 mil libros tendríamos que buscar un libro donde haya un solo error en alguna letra.

Con el objetivo de conocer más a fondo acerca de los nuevos métodos de detección y diagnóstico de enfermedades genéticas, el doctor Juan Carlos Zenteno Ruiz, académico del Departamento de Bioquímica de la Facultad de Medicina de la UNAM, presentó el tema “Diagnóstico de enfermedades genéticas: Una nueva era dorada en la Medicina” en la segunda sesión del Ciclo de Conferencias sobre Ciencias Básicas organizadas por la Coordinación de Comunicación Social de la Facultad.

Si bien la gran mayoría de las enfermedades genéticas se manifiestan durante los primeros años de vida, la mayoría de éstas son todavía muy desconocidas incluso por médicos especialistas; lo que puede retrasar su diagnóstico hasta ocho años en promedio. “En nuestro país tenemos enfermedades raras como ictiosis congénita en Veracruz y esclerocórnea total en Tlaxcala”, indicó el ponente en la actividad transmitida por Facebook Live y YouTube.

Un estudio genético puede analizar el genoma de una persona en busca de alteraciones que causan una enfermedad. En palabras del doctor Zenteno Ruiz “existen distintos tipos de estudios genéticos y se diferencian en la capacidad que tiene cada uno de leer determinada extensión de información genética. El estudio Sanger, utilizado desde hace 40 años, apenas tiene la capacidad de leer 800 bases”. Utilizando la analogía de los libros, únicamente analiza 800 letras de un solo libro.

Sin embargo, ha surgido la Secuenciación de Nueva Generación (NGS, por su sigla en inglés), un estudio genético que es capaz de analizar miles de millones de bases de manera simultánea. Esto hace posible el análisis completo, que abarca desde cientos de genes hasta la totalidad del material genético. “La NGS está ayudando a tener diagnósticos exactos y tratamientos personalizados”, destacó el doctor Zenteno Ruiz.

Finalmente, recordó que “en la Facultad, contamos con la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), de la que soy responsable, y nos enfocamos en utilizar toda la tecnología que tenemos a nuestro alcance para poder dar una mejor atención a la población. Hemos tenido resultados alentadores y creemos que cada vez será más accesible esta tecnología”.

Si deseas contactar con la UDER, puedes ingresar al sitio web: https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/.

Fernando Jacinto

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