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¿Es posible detectar alteraciones genéticas de forma rápida, sencilla y fiable?

Autor: Montse Baldoma Llavines

Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) liderado por Felipe Cortés se propone resolver un gran reto de la medicina actual: cómo detectar de forma rápida, sencilla y fiable alteraciones genéticas que tienen relevancia clínica, desde mutaciones en cáncer hasta infecciones. Hoy en día estas pruebas requieren laboratorios especializados y equipamiento costoso. Con el proyecto buscan trasladar ese poder de análisis a un formato accesible, que pueda llegar al punto de atención médica o incluso a casa del paciente.

El editor genético CRISPR-Cas, en el que se basa este proyecto, ha revolucionado la biología porque permite editar genes con enorme precisión. Pero algunos de estos sistemas tienen una característica más desconocida que permite detectar secuencias específicas de ADN. “Es como un vigilante molecular programable que, cuando reconoce una secuencia de ADN concreta, se activa y da la voz de alarma”, argumenta Cortés. Sin embargo, tiene un límite importante: normalmente necesita grandes cantidades de material genético o pasos previos de amplificación (como la PCR) para ser sensible. Eso hace que sea difícil aplicarlo fuera de un laboratorio.

El equipo del CNIO ha creado un sistema pionero, llamado ECR (Endonuclease Chain Reaction). La idea, explica Cortés, es aprovechar la propia actividad de CRISPR para generar una reacción en cadena: cuando detecta la secuencia buscada, se desencadena un proceso que multiplica la señal sin necesidad de amplificar el ADN o ARN de partida “Es como darle un megáfono al vigilante”, destaca. De este modo, se puede trabajar directamente con las pequeñas cantidades de material genético que están presentes en una muestra clínica real, sin equipamiento sofisticado.

Además de poder integrarse en dispositivos portátiles o incluso en tiras reactivas similares a un test de embarazo, el ECR presenta otras ventajas clave: tiene capacidad de multiplexado (podría analizar varias mutaciones o patógenos en paralelo en una sola reacción) y es programable, lo que significa que se puede adaptar muy rápido a nuevas necesidades, como un nuevo virus emergente o un biomarcador genético en cáncer.

Declaración de transparencia: Esta investigación está financiada por la Fundación “la Caixa”, entidad que apoya el canal de información científica Big Vang.

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