La Conserjeria de Sanidad del Gobierno de Canarias, a través de la Dirección General de Programas Asistenciales del Servicio Canario de la Salud (SCS), ha incorporado dieciocho nuevas enfermedades metabólicas en la cartera de servicios del Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas en la Prueba de Talón. El cribado contemplara el análisis de 49 patologías que se realizan con esta conocida prueba superando el número de enfermedades contempladas en la cartera de Sistema Nacional de Salud.
El Programa de Cribado Neonatal permite detectar de forma precoz enfermedades congénitas en el recién nacido, con el fin de evitar la mortalidad prematura, prevenir discapacidades físicas o psíquicas y aumentando la calidad de vida del paciente y familia.
Prueba de Talon
Esta prueba, que se realiza mediante la toma de una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido en las primeras horas de vida, mide diferentes parámetros que permiten identificar pre sintomáticamente enfermedades graves con el fin de tratarlas de forma precoz y minimizar discapacidades. La Conserjería ha recordado la importancia de esta prueba como uno de los logros más importantes en salud pública, mejorando el pronóstico y esperanza de vida de las enfermedades raras.
Las dieciocho nuevas determinaciones son las siguientes:
- Deficiencia de holocarbosilasa sintetasa (MCD)
- Argininemia / Deficiencia de arginasa (ARGD)
- Hipermetioninemia (MET)
- Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCCD)
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo I / Deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA (3MGA)
- 2-Metilbutirilglicinuria / Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa (2MBG)
- Isobutitilglicunuria / Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa
- Aciduria malónica / Deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa (MAL)
- Déficit de acil-CoA deshidrogenasa en cadena corta (SCADD)
- Deficiencia de quinasa de cetoácidos de cadena remificada (BCKDKD)
- Homocistinuria de deficiencia de metilen-tetrahidrofoloato reductasa (MTHFRD)
- Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTCD)
- Deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa (CPS1D)
- Aciduria etilmalónica por deficiencia de sulfuro dioxigenasa mitocondrial (ETHE1) / Encefalopatía etilmalónica (EE)
- Citrulinemia tipo II / Deficiencia de citrina (CIT-II)
- Deficiencia de N-acetilglutamato sitetasa (NAGSD)
- Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica / Deficiencia de 2-metil-3hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (2M3HBA)
- Acidemia glutárica tipo III / Deficiencai de glutaril-CoA oxidasa (GA-III)
Estudio previo
El Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas en la Prueba de Talón hasta ahora solo estudiaba un total de 31 patologías en etapa neonatal. Entre las enfermedades se encuentran la fibrosis quística, el hipotiroidismo o la denilceunuria, entre otras.
En este sentido, el pasado mes de junio se incorporaron a este cribado varias enfermedades más: Tirosinemia II y III, Acidemia isovalérica (IVA), Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (HMG), Deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT), Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial (TFP), Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1 (CPT-1), Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT-2), Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT), Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD), Citrulinemia tipo I, Hiperfenilalaninemia/defectos del cofactor de tetrahidrobiopterina (HFA) y Aciduria argininosuccínica.
Más de 13.200 muestras en 2024
La Unidad de Metabolopias de Cribado Neonatal del Complejo Hospitalario Universitario de Canarias, analizó el pasado año 13.299 muestras de las que un 83% fueron de recién nacidos y un 17% sucesivas necesarias para completar el programa de Cribado.
En este periodo se han detectado 827 muestras positivas para al menos una de las enfermedades incluidas en el programa, de los que 64 fueron confirmados y derivados a las tres Unidades Clínicas de los hospitales de Insular Materno-Infantil de Gran Canaria, Nuestra Señora de La Candelaria y Hospital Universitario de Canarias.
Además se estudiaron en torno a 200 casos de portadores y variantes genéticas para distintas enfermedades incluidas en el programa, lo que amplía el seguimiento clínico en los casos necesarios y facilita un adecuado consejo genético.
El HUC, centro de referencia para Canarias
El laboratorio del Hospital Universitario de Canarias (HUC) es el centro de referencia para el anisáis de las pruebas realizadas a todos los recién nacidos del archipiélago y cuenta con un equipo de profesionales formado por facultativos, enfermeras y personal técnico y administrativo. Además, cuenta con la particularidad de trabajar bajo las exigencias de tiempos establecidos, ya que es vital la importancia de la detección, confirmación diagnostica e instauración de un tratamiento precoz para evitar el desarrollo de enfermedades graves.
En esta labor, se quiere la implicación coordinada de resto de centros de la comunidad autónoma que realizan la información y toma de muestra, así como las unidades clínicas de referencia para cada una de la patologías incluidas, garantizando celeridad en a confirmación diagnostica e inicio del tratamiento más adecuado.
*Los contenidos de ConSalud están elaborados por periodistas especializados en salud y avalados por un comité de expertos de primer nivel. No obstante, recomendamos al lector que cualquier duda relacionada con la salud sea consultada con un profesional del ámbito sanitario.
