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“Las puntuaciones poligénicas pueden llegar a formar parte de una medicina genética predictiva”

Autor: Gaceta Medica

La Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO) y la Agencia Internacional de Investigaciones sobre el Cáncer (IARC) han celebrado esta semana un seminario web sobre las puntuaciones poligénicas y cómo su integración con factores de riesgo modificables podría mejorar la predicción y prevención del riesgo de cáncer. Para aclarar todos estos conceptos emergentes, GM entrevista a Judith Balmaña, jefe del Grupo de Genética del Cáncer Hereditario en el VHIO y especialista en Oncología Médica del Hospital Universitario Vall d’Hebron.

Pregunta. Empezando por lo general, ¿qué son las puntuaciones poligénicas?

Respuesta. El efecto sumatorio y multiplicativo de cada uno de los polimorfismos que se identifican asociados a un rasgo.

P. ¿Cuáles son las principales oportunidades que ofrecen las puntuaciones poligénicas a fin de averiguar los factores de riesgo para desarrollar una posible enfermedad?

R. Son factores de riesgo genéticos. Por tanto, es la búsqueda a lo largo de nuestro genoma de posiciones en unas localizaciones concretas, que se llaman polimorfismos, y que son variables en la población general. Según seamos o tengamos en esas localizaciones la misma composición que la parte materna o paterna, o seamos distintos, nos confiere una susceptibilidad o una protección a desarrollar un rasgo. Ya sea una enfermedad cardiovascular, cáncer, diabetes, osteoporosis o respuesta metabólica a los fármacos. En resumen, se puede combinar el efecto de muchas de estas localizaciones o polimorfismos y sumar el efecto de ellos para que finalmente te de una medida poligénica.

Te ayuda a estratificar el riesgo y a identificar qué personas pueden tener una probabilidad genética basada en su constitución y no en una alteración de un gen concreto

P. En el futuro, ¿cómo podrían aplicarse clínicamente las puntuaciones poligénicas para la prevención del cáncer?

R. Te ayuda a estratificar el riesgo y a identificar qué personas pueden tener una probabilidad genética basada en su constitución y no en una alteración de un gen concreto. Si se dispone de una estratificación del riesgo en función del conocimiento de esta constitución genética se pueden individualizar las medidas de detención precoz, dejarse de hacer o llevarlas a cabo con una periodicidad distinta en aquellas personas que tuvieran una menor susceptibilidad al cáncer.

Estamos hablando de medicina de predicción, medicina que estima lo que puede ocurrir en base a un conocimiento genético, pero que no es el único factor para ciertas enfermedades

P. Si se identifica una susceptibilidad alta, ¿el desenlace es el desarrollo de la enfermedad?

R. La información que se obtiene indica en que grupo de riesgo está el paciente. A continuación, hay que validar esa cuantificación. Es decir, estima que el paciente está en el grupo de un 30 20, 80 o 90 por ciento de probabilidad de desarrollar cierta enfermedad. Hay que conocer cuáles son las estimaciones máximas de riesgo que te dan cada uno de estos cálculos para cada tipo de tumor, y luego demostrar que estos cálculos discriminan bien y están bien calibrados. Estamos hablando de medicina de predicción, medicina que estima lo que puede ocurrir en base a un conocimiento genético, pero que no es el único factor para ciertas enfermedades. Por ejemplo, en el cáncer, que es mi campo, es multifactorial, no depende solo de factores genéticos. Esta estimación por factores genéticos hay que abordarla junto con el papel que tienen otros factores que no son genéticos.

P. ¿Cómo se clasifican estos grupos de riesgo?

R. El consenso se lleva a cabo en función de cómo la estratificación de riesgo dará pie a actuar de una manera u otra. En oncología se suele señalar por debajo del riesgo poblacional, riesgo moderado o riesgo más elevado. Pero eso no se traduce en riesgos absolutos; la persona que entra en el grupo de riesgo más alto depende del tipo de cáncer y el tipo poligénico que se haya desarrollado.

“Está bastante desarrollado en cáncer de mama, muy avanzado en cáncer de próstata, y, en menor medida, en colon y ovario”

P. ¿Se puede aplicar a todos los cánceres?

R. Se están desarrollando distintas medidas de predicción de riesgos en función de la constitución genética para los principales tumores.  Está bastante desarrollado en cáncer de mama, muy avanzado en cáncer de próstata, y, en menor medida, en colon y ovario.

P.  ¿Se utiliza en la práctica clínica diaria?

R. Estos análisis no están del todo implementados en la práctica diaria. Actualmente, cuando menos para el cáncer, están en fase de validación clínica. Se están analizando en un contexto de investigación para confirmar si realmente ayudan a estratificar este riesgo y a individualizar la detección precoz y medidas de prevención en función de esto.

Se están analizando en un contexto de investigación para confirmar si realmente ayudan a estratificar este riesgo y a individualizar la detección precoz y medidas de prevención en función de esto

P. ¿Cómo valora su implementación en el futuro?

R.  Puede llegar a formar parte de una aproximación a una medicina genética predictiva. Una medicina donde se tengan en cuenta los factores de riesgo para distintas enfermedades y donde se puedan llevar a cabo distintas acciones médicas de detección precoz o prevención en función de ese riesgo. Por tanto, antes de determinar el inicio de un programa de detección precoz, visualizo que se realizaran estos estudios y se determinará el inicio de la detención precoz en función de este tipo de detención precoz.

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